Ianni, Manuela
(2014)
Fattori genetici ed ambientali associati al rischio cardiovascolare e all'infarto acuto del miocardio, [Dissertation thesis], Alma Mater Studiorum Università di Bologna.
Dottorato di ricerca in
Oncologia e patologia sperimentale, 26 Ciclo. DOI 10.6092/unibo/amsdottorato/6266.
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Abstract
L'infarto acuto del miocardio (IAM) è una malattia multifattoriale con una patogenesi complessa, in cui sono coinvolti lo stile di vita, il background genetico e i fattori ambientali. Un'alterata risposta infiammatoria sembra essere implicata nella patogenesi dell'aterosclerosi e nell'insorgenza precoce dell' IAM in figli di soggetti con IAM. Per comprendere meglio quali geni sono implicati nell'aumento del rischio cardiovascolare, sono stati indagati polimorfismi genetici in geni coinvolti nella risposta immunitaria e nel metabolismo del colesterolo. Dati genetici ed eventi clinici in 24 anni di follow up sono stati confrontati in una popolazione di figli di infartuati rispetto ad una coorte di soggetti con IAM ed una popolazione di soggetti sani. Questo studio ha mostrato una “signature” genetica composta da tre geni: CC del VEGF, allele A dell' IL-10 e dell' IFN-γ, maggiormente presente nei figli di infartuati che nelle altre popolazioni. Durante i 24 anni di follow up, i figli di infartuati, nonostante la giovane età, mostrano un aumento della prevalenza di diabete, malattie ischemiche cardiache e ictus. Inoltre, è stata indagata la presenza dell' EBV e dell' HHV-6 virus nelle stesse popolazioni ed è stato trovato che i soggetti che presentavano la “signature” genetica avevano una maggiore presenza di questi virus. Questi risultati rinforzano la nozione che soggetti con storia familiare di infarto sono a rischio di un accelerato invecchiamento del sistema cardiovascolare dimostrato dal verificarsi degli eventi cardiovascolari e che fattori genetici e ambientali contribuiscono alla familiarità delle malattie cardiovascolari.
Abstract
L'infarto acuto del miocardio (IAM) è una malattia multifattoriale con una patogenesi complessa, in cui sono coinvolti lo stile di vita, il background genetico e i fattori ambientali. Un'alterata risposta infiammatoria sembra essere implicata nella patogenesi dell'aterosclerosi e nell'insorgenza precoce dell' IAM in figli di soggetti con IAM. Per comprendere meglio quali geni sono implicati nell'aumento del rischio cardiovascolare, sono stati indagati polimorfismi genetici in geni coinvolti nella risposta immunitaria e nel metabolismo del colesterolo. Dati genetici ed eventi clinici in 24 anni di follow up sono stati confrontati in una popolazione di figli di infartuati rispetto ad una coorte di soggetti con IAM ed una popolazione di soggetti sani. Questo studio ha mostrato una “signature” genetica composta da tre geni: CC del VEGF, allele A dell' IL-10 e dell' IFN-γ, maggiormente presente nei figli di infartuati che nelle altre popolazioni. Durante i 24 anni di follow up, i figli di infartuati, nonostante la giovane età, mostrano un aumento della prevalenza di diabete, malattie ischemiche cardiache e ictus. Inoltre, è stata indagata la presenza dell' EBV e dell' HHV-6 virus nelle stesse popolazioni ed è stato trovato che i soggetti che presentavano la “signature” genetica avevano una maggiore presenza di questi virus. Questi risultati rinforzano la nozione che soggetti con storia familiare di infarto sono a rischio di un accelerato invecchiamento del sistema cardiovascolare dimostrato dal verificarsi degli eventi cardiovascolari e che fattori genetici e ambientali contribuiscono alla familiarità delle malattie cardiovascolari.
Tipologia del documento
Tesi di dottorato
Autore
Ianni, Manuela
Supervisore
Dottorato di ricerca
Scuola di dottorato
Scienze biologiche, biomediche e biotecnologiche
Ciclo
26
Coordinatore
Settore disciplinare
Settore concorsuale
Parole chiave
Acute myocardial infarction, Family history, Genetic association, Inflammation, Environmental factors
URN:NBN
DOI
10.6092/unibo/amsdottorato/6266
Data di discussione
16 Maggio 2014
URI
Altri metadati
Tipologia del documento
Tesi di dottorato
Autore
Ianni, Manuela
Supervisore
Dottorato di ricerca
Scuola di dottorato
Scienze biologiche, biomediche e biotecnologiche
Ciclo
26
Coordinatore
Settore disciplinare
Settore concorsuale
Parole chiave
Acute myocardial infarction, Family history, Genetic association, Inflammation, Environmental factors
URN:NBN
DOI
10.6092/unibo/amsdottorato/6266
Data di discussione
16 Maggio 2014
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