Cardiomiopatia dilatativa primitiva con esordio in eta pediatrica: analisi delle caratteristiche clinico-strumentali, delle varianti genetiche e del loro impatto prognostico in pazienti seguiti presso un ambulatorio specialistico in un centro di terzo livello.

Le cardiomiopatie pediatriche sono malattie rare ma gravate da un’alta mortalità, con un’incidenza di 1,5 bambini su 100.000/anno. La cardiomiopatia dilatativa (CMD) rappresenta circa il 50% dei casi, spesso è individuabile una base genetica. Sebbene i test genetici non siano ancora eseguiti in modo sistematico in età pediatrica, la loro utilità per la gestione della malattia e la possibilità di predirne la prognosi sta emergendo come è successo per i pazienti adulti. Questo studio retrospettivo ha analizzato 121 pazienti pediatrici con cardiomiopatia dilatativa (CMD), con un follow-up medio di 10 anni, seguiti presso l’ambulatorio cardiomiopatie dell’unità operativa di cardiologia e cardiochirurgia pediatrica dell’ospedale Sant’Orsola dal 2000 ad oggi. L’età media alla diagnosi era di 6,11 anni, e il 44% dei pazienti erano femmine. L’analisi genetica ha identificato mutazioni patologiche in 43 pazienti (35,5%), mentre in molti altri la diagnosi genetica non ha prodotto risultati significativi. I pazienti con eziologia metabolica o neuromuscolare hanno mostrato un maggiore rischio di mortalità. Tra i 62 pazienti che hanno sviluppato eventi avversi, 27 hanno ricevuto un trapianto cardiaco, 25 sono deceduti e 25 hanno sviluppato aritmie. Variabili cliniche come una bassa frazione di eiezione, dilatazione ventricolare sinistra e alterazioni elettrocardiografiche sono risultate predittive di un outcome avverso. La presenza di non compattazione del ventricolo sinistro (LVNC) è emersa come un fattore non associato ad outcome avverso, così come già dimostrato per i pazienti adulti. La diagnosi genetica non ha influenzato significativamente gli outcome clinici, ma l’alta mortalità associata alle cardiomiopatie metaboliche suggerisce una potenziale utilità in questa tipologia di pazienti. Lo studio evidenzia la necessità di implementare i protocolli di analisi genetica nei pazienti pediatrici con CMD.