Identificazioni di nuove alterazioni genetiche nell'adenocarcinoma duttale pancreatico e nelle lesioni pre cancerose mediante tecnologia Whole Genome Sequencing e Oncoscan Array

L’Adenocarcinoma pancreatico (PDAC) è uno dei tumori più letali con un tasso di sopravvivenza a cinque anni di circa il 5%. Un certo miglioramento nell’outcome di questa neoplasia si è ottenuto con lo sviluppo delle terapie target e con l’introduzione di innovativi schemi chemioterapici, quali il FOLFIRINOX e l’associazione gemcitabina più Nab-Paclitaxel, ma la percentuale delle persone che ne beneficia è bassissima.Attualmente il cancro del pancreas non è ascrivibile al gruppo dei tumori meglio caratterizzati sotto il profilo biologico e, a dispetto delle numerose informazioni fornite dagli studi di caratterizzazione genetica della neoplasia condotti negli ultimi anni, non è ancora ad oggi ipotizzabile un risvolto clinico di tali conoscenze. Sulla base di queste premesse lo scopo di questo progetto è stato quello di analizzare alterazioni genetiche che caratterizzano l’eterogenità dell’adenocarcinoma pancreatico tramite sequenziamento massivo dell’esoma (WES) e analisi mediante tecnologia l’Oncoscan FFPE Assay, di campioni bioptici, tessuto fresco, e paraffinato provenienti da tumori pancreatici a diversi stadi di malattia (resecabili, localmente avanzati e metastatici). Quindi si è verificato o meno la correlazione di profili mutazionali con il diverso andamento clinico dei pazienti sottoposti al trattamento medico, chemioterapico o radio-chemioterapico integrato. In particolare questo progetto è stato condotto su circa 20 campioni in paraffina con metodologia Oncoscan Affymetrix FFPE per l’identificazione di copy number variation e su 30 campioni di tessuto fresco o bioptico con tecnologia WES per la ricerca di mutazioni puntiformi. Questo approccio integrato potrebbe permettere di avere un quadro biologico completo di tutte le alterazioni genetiche della malattia dalla lesione precancerosa al carcinoma metastatico per poter permettere di capire quale o quali sono gli eventi neoplastici che lo generano e poter quindi permettere uno studio farmacologico più mirato e più efficace.