Correlazioni fenotipiche nella sindrome del nevo basocellulare: la nostra esperienza

Tale progetto di ricerca ha lo scopo di confrontare le caratteristiche fenotipiche dermatologiche osservate in 2 gruppi di pazienti affetti da sindrome del nevo basocellualre (BCNS): 12 adulti e 4 bambini. Da tale confronto sono emersi dati molto interessanti nella popolazione pediatrica, come la precocità di esordio degli epiteliomi basocellulari (BCC), particolarmente frequenti nelle forme atipiche, ovvero BCC acrochordon-like e BCC localizzati in sedi acrali, il riscontro di tricoepiteliomi, mai descritti ad oggi come reperto associato alla BCNS e la presenza delle due varianti di pits palmo-plantari, rossi e bruni. Trattandosi di una patologia riconosciuta nell’ambito delle malattie rare, la nostra casistica è ridotta pertanto sono necessari ulteriori studi per capire meglio i meccanismi che sottendono a tali differenze. Tuttavia in letteratura lavori di confronto tra le differenti espressioni della BCNS nelle diverse epoche di vita sono scarsi e pertanto ci è sembrato interessante esporre i nostri risultati. Tale progetto è stato realizzato grazie alla collaborazione multidisciplinare dell’Ambulatorio delle Malattie Rare e del Centro Tumori Cutanei della Dermatologia, della Genetica Medica del Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale (DIMES) e della Chirurgia Orale e Maxillo-Facciale del Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuro-Motorie (DIBINEM) dell’Università di Bologna.