Diabete monogenico nell'eta pediatrica: nuovo approccio clinico-molecolare per una diagnosi accurata ed un appropriato trattamento

Il diabete MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)è una malattia clinicamente e geneticamente eterogenea caratterizzata da insorgenza precoce di diabete mellito (DM) non insulino-dipendente e da ereditarietà autosomica dominante. Il MODY è stato inizialmente pensato per essere una forma rara di DM, ma la vasta gamma di eziologie e quadri clinici hanno contribuito a sottostimare la sua prevalenza. Nonostante i benefici clinici di una corretta diagnosi molecolare per trattamento personalizzato, controllo e gestione dei familiari, la maggior parte dei pazienti MODY non viene diagnosticata, anche a causa dei tempi e dei costi attuali dei test genetici e dei geni tuttora sconosciuti. 16 pazienti con diagnosi di diabete di tipo 1 o con una diagnosi mancata di MODY (MODY X) sono stati sottoposti ad indagine geentica mediante Next Generation Sequencing (NGS) (pannello costituito da 15 geni coinvolti nel diabete monogenico). 7 mutazioni in geni rari sono state trovate in 6 pazienti (2 nuove mutazioni, 1 definita come probabile patogenica e 5 già note). Lo sviluppo di nuovi test basato su NGS può consentire una diagnosi molecolare a costi contenuti e tempi più rapidi, eseguendo l'analisi simultanea di tutti i geni MODY noti e nuovi geni.