Metodi computazionali per l'annotazione di genomi e proteomi

Indio, Valentina (2014) Metodi computazionali per l'annotazione di genomi e proteomi, [Dissertation thesis], Alma Mater Studiorum Università di Bologna. Dottorato di ricerca in Scienze biochimiche e biotecnologiche, 26 Ciclo. DOI 10.6092/unibo/amsdottorato/6619.
Documenti full-text disponibili:
[img]
Anteprima
Documento PDF (Italiano) - Richiede un lettore di PDF come Xpdf o Adobe Acrobat Reader
Download (6MB) | Anteprima

Abstract

Il progresso tecnologico nel campo della biologia molecolare, pone la comunità scientifica di fronte all’esigenza di dare un’interpretazione all’enormità di sequenze biologiche che a mano a mano vanno a costituire le banche dati, siano esse proteine o acidi nucleici. In questo contesto la bioinformatica gioca un ruolo di primaria importanza. Un nuovo livello di possibilità conoscitive è stato introdotto con le tecnologie di Next Generation Sequencing (NGS), per mezzo delle quali è possibile ottenere interi genomi o trascrittomi in poco tempo e con bassi costi. Tra le applicazioni del NGS più rilevanti ci sono senza dubbio quelle oncologiche che prevedono la caratterizzazione genomica di tessuti tumorali e lo sviluppo di nuovi approcci diagnostici e terapeutici per il trattamento del cancro. Con l’analisi NGS è possibile individuare il set completo di variazioni che esistono nel genoma tumorale come varianti a singolo nucleotide, riarrangiamenti cromosomici, inserzioni e delezioni. Va però sottolineato che le variazioni trovate nei geni vanno in ultima battuta osservate dal punto di vista degli effetti a livello delle proteine in quanto esse sono le responsabili più dirette dei fenotipi alterati riscontrabili nella cellula tumorale. L’expertise bioinformatica va quindi collocata sia a livello dell’analisi del dato prodotto per mezzo di NGS ma anche nelle fasi successive ove è necessario effettuare l’annotazione dei geni contenuti nel genoma sequenziato e delle relative strutture proteiche che da esso sono espresse, o, come nel caso dello studio mutazionale, la valutazione dell’effetto della variazione genomica. È in questo contesto che si colloca il lavoro presentato: da un lato lo sviluppo di metodologie computazionali per l’annotazione di sequenze proteiche e dall’altro la messa a punto di una pipeline di analisi di dati prodotti con tecnologie NGS in applicazioni oncologiche avente come scopo finale quello della individuazione e caratterizzazione delle mutazioni genetiche tumorali a livello proteico.

Abstract
Tipologia del documento
Tesi di dottorato
Autore
Indio, Valentina
Supervisore
Dottorato di ricerca
Scuola di dottorato
Scienze biologiche, biomediche e biotecnologiche
Ciclo
26
Coordinatore
Settore disciplinare
Settore concorsuale
Parole chiave
bioinformatica, signal peptide, targeting peptide, biologia computazionale, machine-learning, predittore, NGS, sequenziamento, cancro, pipeline, SNV, riarrangiamento cromosomici
URN:NBN
DOI
10.6092/unibo/amsdottorato/6619
Data di discussione
11 Aprile 2014
URI

Altri metadati

Statistica sui download

Gestione del documento: Visualizza la tesi

^