Studio istopatologico, ultrastrutturale ed immunoistochimico su prelievi bioptici di pazienti con alopecia affetti da mutazione del collagene VI

Background: Il collagene VI è una componente fondamentale della matrice extracellulare, costituita dalle catene α1, α2, α3, α4, α5 e α6. Le mutazioni dei geni COL6A1, COL6A2 e COL6A3 determinano miopatie come la distrofia muscolare congenita di Ullrich (UCMD), la miopatia di Bethlem (BM) e la miosclerosi, caratterizzate da debolezza muscolare, lassità articolare e alterazioni cutanee. Tra le manifestazioni dermatologiche più comuni figurano cheratosi pilare e anomalie della cicatrizzazione come cheloidi e cicatrici ipertrofiche. In un gruppo di pazienti, caratterizzati geneticamente e regolarmente seguiti con follow-up neurologico, è stato osservato un coinvolgimento del cuoio capelluto, non descritto precedentemente in letteratura. Materiali e Metodi: Sono stati arruolati pazienti adulti con mutazioni del collagene VI. Tutti i soggetti sono stati sottoposti a valutazione clinico-dermatologica e tricoscopica. Sono stati eseguiti due prelievi bioptici del cuoio capelluto per analisi istologica, immunoistochimica e ultrastrutturale. Risultati: In 6 pazienti (5 F, 1 M; età 24–37 anni) con mutazioni del collagene VI, affetti da UCMD o miosclerosi, è stato osservato un coinvolgimento del cuoio capelluto caratterizzato da prurito, desquamazione e, in alcuni casi, aree cicatriziali. Alla tricoscopia presentavano eritema, vasi dilatati, squame inter e perifollicolari, follicoliti a ciuffo e assenza di osti follicolari nelle aree cicatriziali. L’esame istologico ha confermato dei casi di psoriasi, follicolite decalvante e di follicolite e perifollicolite. La microscopia elettronica ha rivelato disorganizzazione e ispessimento delle fibre collagene della membrana ialina, con degenerazione focale delle cellule della guaina epiteliale interna. Le analisi ultrastrutturali hanno evidenziato un aumento dei macrofagi, linfociti e neutrofili CD68 +, aumento della metalloproteasi-2 e alterazioni del tessuto adiposo perifollicolare. Conclusioni: Il coinvolgimento del cuoio capelluto è una manifestazione sottostimata nelle miopatie da collagene VI. Le alterazioni infiammatorie con infiltrato neutrofilico e modificazioni di macrofagi, MMP2 e tessuto adiposo perifollicolare suggeriscono nuovi possibili meccanismi patogenetici e potenziali target terapeutici.