Caratterizzazione molecolare per la medicina personalizzata nel paziente oncologico

Le cellule tumorali circolanti (CTC) rappresentato una popolazione cellulare identificata nei pazienti con tumori solidi, che sono principalmente implicate nel processo di sviluppo di metastasi. La peculiarità di queste cellule è legata al fatto che sono in grado di fornire informazioni circa l'eterogeneità del tumore e, pertanto, possono essere utilizzate non solo come dei biomarker ma anche come dei bersagli terapeutici. Le CTC hanno quindi un ruolo chiave nella biopsia liquida che, a differenza della biopsia tissutale, è non-invasiva e fornisce informazioni in tempo reale circa le caratteristiche molecolari della neoplasia. Inoltre, la biopsia liquida consente di definire monitorare la risposta ai trattamenti oncologici, l'eventuale persistenza di residuo microscopico di malattia e di identificare precocemente lo sviluppo o la presenza di meccanismi di resistenza. Alla luce di ciò, le CTC possono rappresentare un elemento centrale per la terapia personalizzata nei pazienti oncologici. L'obiettivo di questo studio è quello di effettuare una caratterizzazione molecolare multi livello ovvero su diversi campioni biologici dello stesso paziente e/ stesso campione biologico prelevato a diversi stadi della patologia. Nel nostro studio sono stati arruolati 190 pazienti; in 19 di essi è stato possibile identificare una conta di CTC > a 4. In questo lavoro riportiamo quindi i principali punti di forza e possibili limiti delle tecniche utilizzate e soprattutto le implicazioni cliniche/terapeutiche delle analisi genetiche conseguenti all'isolamento delle CTCs.