Studio della patologia parodontale nei soggetti con Sindrome di Down. Analisi clinica, genetica e microbiologica

Montevecchi, Marco (2020) Studio della patologia parodontale nei soggetti con Sindrome di Down. Analisi clinica, genetica e microbiologica, [Dissertation thesis], Alma Mater Studiorum Università di Bologna. Dottorato di ricerca in Scienze mediche generali e scienze dei servizi, 32 Ciclo.
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Abstract

La sindrome di Down (DS) è una malattia genetica associata ad un cromosoma 21 extra. La condizione è associata a tipici aspetti dismorfici, ritardo mentale ed altre alterazioni sistemiche. La malattia parodontale è una condizione orale frequente e particolarmente grave tra le persone con DS. Numerosi fattori possono essere coinvolti nell'aumentata suscettibilità alla parodontite. La presente ricerca è focalizzata su due aspetti: la composizione microbiologica ed il polimorfismo dell’Interleuchina 1 (IL-1). L'esame microbiologico è stato eseguito su due gruppi distinti: 30 bambini DS (età media 5,5±1,2) e 46 bambini sani (età media 4,5±1,2), ogni soggetto con dentizione decidua ed assenza di perdita d’attaccamento clinico. Con il test PCR sono stati studiati 5 agenti patogeni parodontali: Treponema denticola, Porphyromonas gingivalis, Prevotella intermedia, Tannerella forsythia (Tf) e Aggregatibacter actinomycetemcomitans (Aa). Non sono state evidenziate differenze significative tra i due gruppi ad eccezione di Tf e Aa (p = 0,001). I soggetti del gruppo di studio hanno presentato una probabilità di circa 8 volte superiore per positività Aa e 9 volte superiore per Tf rispetto al gruppo di controllo (p = 0,001). Il polimorfismo IL-1 è stato studiato su 19 soggetti DS adulti (età media 46±7) e parodontite. Una quantità corrispondente a 40ng di DNA è stata utilizzata per l'analisi dei seguenti polimorfismi genetici IL-1A-889, IL-1B + 3954 e IL-1RN + 2018 mediante real-time PCR. Il polimorfismo raro per l’ IL-1A è stato rilevato in 12 soggetti (63%), quello per l’IL-1B in 10 soggetti (53%), quello per l’IL-1RN in 7 soggetti (37%). La condizione composita dell'allele raro per IL-1 A/B è stata rilevata in 9 soggetti (47%). È stata evidenziata un'associazione significativa con i parametri parodontali indagati e le varianti rare dei polimorfismi IL-1, questo in particolare per il genotipo composito risultante correlato a ciascuna variabile oggetto di studio.

Abstract
Tipologia del documento
Tesi di dottorato
Autore
Montevecchi, Marco
Supervisore
Dottorato di ricerca
Ciclo
32
Coordinatore
Settore disciplinare
Settore concorsuale
Parole chiave
Down Syndrome, periodontal disease, periodontitis, deciduous teeth, periodontal pathogens, Interleukin polymorphism, composite genotype.
URN:NBN
Data di discussione
25 Marzo 2020
URI

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