Analisi genetico-forense su DNA mitocondriale appartenente alla popolazione mongola

Intere sequenze di DNA mitocondriale sono state analizzate da 151 individui rappresentativi della popolazione Mongola, attraverso Next Generation Sequencing e metodo di Sanger, che attualmente rappresenta il metodo gold-standard. Non sono state osservate importanti discrepanze al confronto tra i due sistemi analitici che risultano sovrapponibili, fatta eccezione per l'interpretazione delle C-stretches. E' stata inoltre confrontata in parallelo, la risoluzione genetica in termini di "potere discriminativo" tra l'intera sequenza del DNA mitocondriale e la sola regione di controllo. L'analisi dell'intero genoma mostra un maggiore rapporto di "Random Match Probability", utile nei database a scopo genetico-forense, che permette anche una maggiore risoluzione all'interno delle linee filogenetiche principali. Il vantaggio offerto dal sequenziamento NGS nella capacità di analizzare vaste regioni genomiche in un tempo ristretto ed a basso costo, viene attualmente sfruttata nella ricerca bio-medica. A causa dell'elevata sensibilità strumentale, la sua applicazione anche nel campo genetico-forense richiede tuttavia l'allestimento di corrette linee guida per l'interpretazione dei risultati.