Studio monocentrico sui cambiamenti globali dei profili di espressione genica in bambini con Sindrome delle apnee ostruttive nel sonno

Bertelli, Luca (2017) Studio monocentrico sui cambiamenti globali dei profili di espressione genica in bambini con Sindrome delle apnee ostruttive nel sonno, [Dissertation thesis], Alma Mater Studiorum Università di Bologna. Dottorato di ricerca in Scienze mediche generali e dei servizi, 29 Ciclo. DOI 10.6092/unibo/amsdottorato/7914.
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Abstract

Background: La Sindrome delle apnee ostruttive del sonno (OSAS) è una malattia in cui possono essere coinvolti sia fattori genetici che ambientali. Se non trattata, può portare a significativa comorbidità cardiovascolare, neurocognitiva e comportamentale. Abbiamo ipotizzato che OSAS pediatrica potrebbe determinare cambiamenti nell’espressione genica. Metodi e risultati: Il profilo di espressione genica è stato valutato utilizzando i chip Human Transcriptome Arrays (HTA) per identificare i geni che possono essere regolati in modo differenziale nei bambini non obesi con OSAS rispetto ai controlli sani. Campioni di sangue di 12 bambini (6 OSAS e 6 controlli) sono stati prelevati e studiati. Specifici geni infiammatori (IL5RA, PDK4, HRH4, CLC4, IL1RL1) sono risultati essere differenzialmente espressi essendo up-regolati. Pathways biologici pertinenti ai geni differenzialmente espressi sono stati esplorati e hanno rivelato il coinvolgimento e l’attivazione di vie infiammatorie. Conclusioni: Il nostro studio ha evidenziato una up-regulation di geni pro-infiammatori nei casi affetti da OSAS rispetto ai controlli sani. Questa espressione aumentata induce un'attivazione di pathways cellulari specifici quali la risposta infiammatoria nel suo complesso e nelle sue componenti più specifiche come la chemiotassi. I nostri risultati confermano come si debba considerare OSAS come un “low-grade inflammatory disease”, condizione che comporta una comorbidità sistemica rilevante (metabolica, cardiovascolare e neuro-comportamentale), data la robusta relazione tra lo stato pro-infiammatorio e le sequele sistemiche a lungo termine.

Abstract
Tipologia del documento
Tesi di dottorato
Autore
Bertelli, Luca
Supervisore
Dottorato di ricerca
Ciclo
29
Coordinatore
Settore disciplinare
Settore concorsuale
Parole chiave
OSAS, espressione genica
URN:NBN
DOI
10.6092/unibo/amsdottorato/7914
Data di discussione
9 Maggio 2017
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