Studio monocentrico sui cambiamenti globali dei profili di espressione genica in bambini con Sindrome delle apnee ostruttive nel sonno

Background: La Sindrome delle apnee ostruttive del sonno (OSAS) è una malattia in cui possono essere coinvolti sia fattori genetici che ambientali. Se non trattata, può portare a significativa comorbidità cardiovascolare, neurocognitiva e comportamentale. Abbiamo ipotizzato che OSAS pediatrica potrebbe determinare cambiamenti nell’espressione genica. Metodi e risultati: Il profilo di espressione genica è stato valutato utilizzando i chip Human Transcriptome Arrays (HTA) per identificare i geni che possono essere regolati in modo differenziale nei bambini non obesi con OSAS rispetto ai controlli sani. Campioni di sangue di 12 bambini (6 OSAS e 6 controlli) sono stati prelevati e studiati. Specifici geni infiammatori (IL5RA, PDK4, HRH4, CLC4, IL1RL1) sono risultati essere differenzialmente espressi essendo up-regolati. Pathways biologici pertinenti ai geni differenzialmente espressi sono stati esplorati e hanno rivelato il coinvolgimento e l’attivazione di vie infiammatorie. Conclusioni: Il nostro studio ha evidenziato una up-regulation di geni pro-infiammatori nei casi affetti da OSAS rispetto ai controlli sani. Questa espressione aumentata induce un'attivazione di pathways cellulari specifici quali la risposta infiammatoria nel suo complesso e nelle sue componenti più specifiche come la chemiotassi. I nostri risultati confermano come si debba considerare OSAS come un “low-grade inflammatory disease”, condizione che comporta una comorbidità sistemica rilevante (metabolica, cardiovascolare e neuro-comportamentale), data la robusta relazione tra lo stato pro-infiammatorio e le sequele sistemiche a lungo termine.