Caio, Giacomo Pietro Ismaele
(2016)
Caratteristiche cliniche, istologiche ed immunologiche dell'adenocarcinoma dell'intestino tenue associato alla malattia celiaca, [Dissertation thesis], Alma Mater Studiorum Università di Bologna.
Dottorato di ricerca in
Scienze chirurgiche, 29 Ciclo. DOI 10.6092/unibo/amsdottorato/7701.
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Abstract
L’adenocarcinoma dell’intestino tenue (SBA) è una neoplasia estremamente rara nella popolazione generale. La letteratura suggerisce che la malattia celiaca (MC) sia associata ad un aumentato rischio di sviluppare un SBA, ma non ci siano dati sulle caratteristiche di questa variante associata a MC. Lo scopo dello studio è consistito nel chiarire la prevalenza del SBA in una coorte soggetti con MC, definendo le loro caratteristiche cliniche, istologiche ed immunologiche.
Sono stati studiati retrospettivamente (1995-2014) tutti i casi di SBA trovati in associazione a MC. Le biopsie dei casi identificati sono state valutate attraverso indagini immunoistochimiche impiegando anticorpi monoclonali che riconoscono markers epiteliali intestinali (e.g. MUC2, CDX2 e CD10) e gastrici (e.g. MUC5AC e MUC6). Sono inoltre state ricercate eventuali mutazioni di KRAS, NRAS e BRAF.
Sono stati identificati 5 SBA su 779 pazienti con MC (0,65%), tutte di sesso femminile età media 53. La tipizzazione dell'HLA ha mostrato un DQ2+ in tutti i casi. Al momento della diagnosi di SBA il quadro clinico di questi pazienti era caratterizzato da diarrea in 3 casi e da episodi subocclusivi negli altri due casi. La più frequente localizzazione anatomica dell’SBA era il digiuno. In nessuno dei 5 casi lo SBA è stato preceduto da una malattia celiaca refrattaria. L’esame istologico eseguito mostrava la presenza in tre casi di un carcinoma di alto grado, scarsamente differenziato (grado III-IV). La sopravvivenza a 5 anni è risultata molto migliore rispetto al SBA sporadico. KRAS è stato trovato mutato in 2/5 casi. L’ SBA associato a MC sembra avere caratteristiche cliniche, istologiche e fenotipiche differenti rispetto al SBA sporadico. In particolare: a) il più frequente coinvolgimento del sesso femminile; b) l’età di esordio più giovane; c) la localizzazione digiunale; d) una migliore prognosi associata a positività per CDX2; e) presenza di neoplasie con KRAS mutato.
Abstract
L’adenocarcinoma dell’intestino tenue (SBA) è una neoplasia estremamente rara nella popolazione generale. La letteratura suggerisce che la malattia celiaca (MC) sia associata ad un aumentato rischio di sviluppare un SBA, ma non ci siano dati sulle caratteristiche di questa variante associata a MC. Lo scopo dello studio è consistito nel chiarire la prevalenza del SBA in una coorte soggetti con MC, definendo le loro caratteristiche cliniche, istologiche ed immunologiche.
Sono stati studiati retrospettivamente (1995-2014) tutti i casi di SBA trovati in associazione a MC. Le biopsie dei casi identificati sono state valutate attraverso indagini immunoistochimiche impiegando anticorpi monoclonali che riconoscono markers epiteliali intestinali (e.g. MUC2, CDX2 e CD10) e gastrici (e.g. MUC5AC e MUC6). Sono inoltre state ricercate eventuali mutazioni di KRAS, NRAS e BRAF.
Sono stati identificati 5 SBA su 779 pazienti con MC (0,65%), tutte di sesso femminile età media 53. La tipizzazione dell'HLA ha mostrato un DQ2+ in tutti i casi. Al momento della diagnosi di SBA il quadro clinico di questi pazienti era caratterizzato da diarrea in 3 casi e da episodi subocclusivi negli altri due casi. La più frequente localizzazione anatomica dell’SBA era il digiuno. In nessuno dei 5 casi lo SBA è stato preceduto da una malattia celiaca refrattaria. L’esame istologico eseguito mostrava la presenza in tre casi di un carcinoma di alto grado, scarsamente differenziato (grado III-IV). La sopravvivenza a 5 anni è risultata molto migliore rispetto al SBA sporadico. KRAS è stato trovato mutato in 2/5 casi. L’ SBA associato a MC sembra avere caratteristiche cliniche, istologiche e fenotipiche differenti rispetto al SBA sporadico. In particolare: a) il più frequente coinvolgimento del sesso femminile; b) l’età di esordio più giovane; c) la localizzazione digiunale; d) una migliore prognosi associata a positività per CDX2; e) presenza di neoplasie con KRAS mutato.
Tipologia del documento
Tesi di dottorato
Autore
Caio, Giacomo Pietro Ismaele
Supervisore
Co-supervisore
Dottorato di ricerca
Ciclo
29
Coordinatore
Settore disciplinare
Settore concorsuale
Parole chiave
carcinoma, intestino, malattia celiaca, complicanze, genetica, istologia, HLA, dieta aglutinata, rischio di neoplasie, prognosi, diagnosi, sintomi, anticorpi anti transglutaminasi, anticorpi anti endomisio.
URN:NBN
DOI
10.6092/unibo/amsdottorato/7701
Data di discussione
1 Luglio 2016
URI
Altri metadati
Tipologia del documento
Tesi di dottorato
Autore
Caio, Giacomo Pietro Ismaele
Supervisore
Co-supervisore
Dottorato di ricerca
Ciclo
29
Coordinatore
Settore disciplinare
Settore concorsuale
Parole chiave
carcinoma, intestino, malattia celiaca, complicanze, genetica, istologia, HLA, dieta aglutinata, rischio di neoplasie, prognosi, diagnosi, sintomi, anticorpi anti transglutaminasi, anticorpi anti endomisio.
URN:NBN
DOI
10.6092/unibo/amsdottorato/7701
Data di discussione
1 Luglio 2016
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