Profili di espressione genetica ed epigenetica ad impatto prognostico e predittivo nel carcinoma squamoso e nelle lesioni potenzialmente maligne del cavo orale

Gissi, Davide Bartolomeo (2015) Profili di espressione genetica ed epigenetica ad impatto prognostico e predittivo nel carcinoma squamoso e nelle lesioni potenzialmente maligne del cavo orale, [Dissertation thesis], Alma Mater Studiorum Università di Bologna. Dottorato di ricerca in Oncologia e patologia sperimentale, 27 Ciclo. DOI 10.6092/unibo/amsdottorato/6874.
Documenti full-text disponibili:
[img]
Anteprima
Documento PDF (Italiano) - Richiede un lettore di PDF come Xpdf o Adobe Acrobat Reader
Download (4MB) | Anteprima

Abstract

Il carcinoma squamoso orale (CSO) è spesso preceduto da lesioni definite potenzialmente maligne tra cui la leucoplachia e il lichen ma una diagnosi precoce avviene ancora oggi in meno della metà dei casi. Inoltre spesso un paziente trattato per CSO svilupperà secondi tumori. Scopo del lavoro di ricerca è stato: 1) Studiare, mediante metodica di next generation sequencing, lo stato di metilazione di un gruppo di geni a partire da prelievi brushing del cavo orale al fine di identificare CSO o lesioni ad alto rischio di trasformazione maligna. 2) Valurare la relazione esistente tra sovraespressione di p16INK4A e presenza di HPV in 35 pazienti affetti da lichen 3) Valutare la presenza di marker istopatologici predittivi di comparsa di seconde manifestazioni tumorali 4) valutare la relazione clonale tra tumore primitivo e metastasi linfonodale in 8 pazienti mediante 2 metodiche di clonalità differenti: l’analisi di mtDNA e delle mutazioni del gene TP53. I risultati hanno mostrato: 1) i geni ZAP70 e GP1BB hanno presentato un alterato stato di metilazione rispettivamente nel 100% e nel 90,9% di CSO e lesioni ad alto rischio, mentre non sono risultati metilati nei controlli sani; ipotizzando un ruolo come potenziali marcatori per la diagnosi precoce nel CSO. 2)Una sovraespressione di p16INK4A è risultata in 26/35 pazienti affetti da lichen ma HPV-DNA è stato identificato in soli 4 campioni. Nessuna relazione sembra essere tra sovraespressione di p16INK4A e virus HPV. 3)L’invasione perineurale è risultato un marker predittivo della comparsa di recidiva locale e metastasi linfonodale, mentre lo stato dei margini chirurgici si è rilevato un fattore predittivo per la comparsa di secondi tumori primitivi 4) Un totale accordo nei risultati c’è stato tra analisi di mtDNA e analisi di TP53 e le due metodiche hanno identificato la presenza di 4 metastasi linfonodali non clonalmente correlate al tumore primitivo.

Abstract
Tipologia del documento
Tesi di dottorato
Autore
Gissi, Davide Bartolomeo
Supervisore
Dottorato di ricerca
Scuola di dottorato
Scienze biologiche, biomediche e biotecnologiche
Ciclo
27
Coordinatore
Settore disciplinare
Settore concorsuale
Parole chiave
Carcinoma orale, Leucoplachia, Lichen, Metilazione, HPV, recidiva locale, secondo tumore primitivo, metastasi linfonodale, DNA mitocondriale
URN:NBN
DOI
10.6092/unibo/amsdottorato/6874
Data di discussione
11 Maggio 2015
URI

Altri metadati

Statistica sui download

Gestione del documento: Visualizza la tesi

^