Sindrome da insensitività completa agli androgeni e massa ossea. Valutazione basale e longitudinale dopo oltre 12 mesi di terapia estrogenica

Berra, Marta (2015) Sindrome da insensitività completa agli androgeni e massa ossea. Valutazione basale e longitudinale dopo oltre 12 mesi di terapia estrogenica, [Dissertation thesis], Alma Mater Studiorum Università di Bologna. Dottorato di ricerca in Scienze mediche generali e dei servizi, 27 Ciclo. DOI 10.6092/unibo/amsdottorato/6783.
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Abstract

L’osso è un tessuto target per estrogeni ed androgeni ma l’azione singola e la sinergia tra i due non sono compresi interamente. Le donne affette da Sindrome da Insensititvità Completa agli Androgeni (CAIS) hanno un cariotipo 46XY ma presentano una completa inattività del recettore degli androgeni. Nello studio abbiamo valutato la densità minerale ossea (BMD) in un gruppo di donne adulte CAIS sottoposte a gonadectomia al momento della prima visita e dopo almeno 12 mesi di terapia estrogenica. Il principale obiettivo è stato di valutare se, nelle donne CAIS, una ottimale estrogenizzazione fosse sufficiente a mantenere/ripristinare una adeguata BMD. 24 donne CAIS sono state sottoposte a DXA lombare e femorale all'arruolamento nello studio (t1), dopo terapia estrogenica di 12mesi(t2) e oltre (t>2). Sono state valutate: BMD(g/cm2) e Zscore lombare e femorale (a t1,t2 e t>2) E’ stato considerato se fossero rilevanti l’essere (gruppo1) o meno (gruppo 2) in terapia ormonale al t1 e l’età della gonadectomia. Risultati: Al t1 BMD e Zscore lombari e femorale erano significativamente ridotti rispetto alla popolazione controllo nel campione totale (lombare 0,900+0,12; -1,976+0,07, femorale 0,831 + 0,14; -1,385+0,98), nel gruppo 1 (lombare 0,918+0,116;-1,924+0,79, femorale 0,824+0,13;-1,40+1,00) e nel gruppo 2 (lombare 0.845+0,11 -2,13+1,15, femorale 0,857+0,17;-1,348+1,05) Al t2 e t>2 la BMD lombare è risultata significativamente aumentata (p=0,05 e p=0,02). Zscore lombare, BMD e Zscore femorale non hanno dimostrato variazioni significative. L’aver effettuato la gonadectomia in età post puberale è associato a Zscore lombare e femorale più elevati al t1. Nelle donne CAIS la terapia estrogenica è indispensabile per prevenire un'ulteriore perdita di BMD ma, da sola, non sembra in grado di ripristinare normali valori di BMD.I risultati del nostro studio supportano la tesi che gli androgeni, mediante l’azione recettoriale, abbiano un' azione diretta nel raggiungere e mantenere la BMD.

Abstract
Tipologia del documento
Tesi di dottorato
Autore
Berra, Marta
Supervisore
Dottorato di ricerca
Scuola di dottorato
Scienze mediche e chirurgiche
Ciclo
27
Coordinatore
Settore disciplinare
Settore concorsuale
Parole chiave
Disordini dello Sviluppo Sessuale, Insensitività Completa agli androgeni, Metabolismo Osseo, Terapia Ormonale Sostitutiva
URN:NBN
DOI
10.6092/unibo/amsdottorato/6783
Data di discussione
16 Aprile 2015
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